{"id":13713,"date":"2024-11-15T07:00:41","date_gmt":"2024-11-15T12:00:41","guid":{"rendered":"https:\/\/rubanrose.wpbeta.vortexdev.com\/?p=13713"},"modified":"2024-12-15T15:45:54","modified_gmt":"2024-12-15T20:45:54","slug":"hereditary-breast-cancer-explained","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rubanrose.wpbeta.vortexdev.com\/en\/blog\/hereditary-breast-cancer-explained\/","title":{"rendered":"Hereditary breast cancer explained"},"content":{"rendered":"\n

Le cancer du sein est une maladie multifactorielle.<\/strong> Cela veut dire que plusieurs facteurs peuvent contribuer au d\u00e9veloppement de la maladie. Parmi ceux-ci, on retrouve les facteurs li\u00e9s \u00e0 l\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong><\/a>.\u00a0<\/p>\n\n

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\n Que sont les cancers <\/span>\n \n du sein h\u00e9r\u00e9ditaires? <\/h2> <\/section>\n\n<\/div>\n\n <\/section>\n\n

On ignore encore l\u2019ensemble des m\u00e9canismes qui contribuent au d\u00e9veloppement du cancer du sein. En revanche, on sait que les cellules se renouvellent en permanence pour remplacer celles qui sont vieilles et qui meurent. Lors de ce renouvellement, une erreur peut s\u2019introduire dans l\u2019ADN des cellules mammaires. Cela m\u00e8ne alors \u00e0 une mutation d\u2019un g\u00e8ne pr\u00e9sent dans cet ADN.<\/p>\n\n

Le g\u00e8ne affect\u00e9 peut jouer un r\u00f4le dans la r\u00e9gulation de la croissance et du renouvellement des cellules. La mutation perturbe cette fonction et cela peut augmenter le risque de d\u00e9velopper un cancer du sein.<\/p>\n\n

Certaines personnes peuvent toutefois na\u00eetre avec une mutation d\u2019un g\u00e8ne li\u00e9 au d\u00e9veloppement de la maladie<\/strong>. Ces mutations peuvent avoir \u00e9t\u00e9 transmises tant du c\u00f4t\u00e9 de la m\u00e8re que du c\u00f4t\u00e9 du p\u00e8re<\/strong>. Un parent qui poss\u00e8de une mutation a 50% de chance de la transmettre \u00e0 son enfant.<\/p>\n\n

On parle donc de cancer du sein h\u00e9r\u00e9ditaire lorsque le cancer est associ\u00e9 \u00e0 une mutation h\u00e9rit\u00e9e d\u2019un parent<\/strong>. Environ 10% des cas de cancer du sein<\/strong> sont associ\u00e9s \u00e0 une mutation g\u00e9n\u00e9tique connue.\u00a0<\/p>\n\n

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Quelles mutations sont li\u00e9es au cancer du sein et comment affectent-elles le risque de d\u00e9velopper la maladie?<\/h4>\n\n\n\n

Plusieurs g\u00e8nes sont associ\u00e9s \u00e0 des cas h\u00e9r\u00e9ditaires de cancer du sein lorsque leur fonction est affect\u00e9e. Parmi les plus connus, on retrouve BRCA1<\/strong> et BRCA2<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Ces g\u00e8nes jouent un r\u00f4le de suppresseur de tumeur<\/strong>. Ils sont responsables de r\u00e9parer l\u2019ADN des cellules mammaires lorsque celui-ci est endommag\u00e9. Si l\u2019ADN ne peut pas \u00eatre r\u00e9par\u00e9, ils ont la capacit\u00e9 de d\u00e9truire les cellules (avec des mutations) pouvant mener au cancer du sein. Ainsi, ces g\u00e8nes pr\u00e9viennent la formation d\u2019une tumeur canc\u00e9reuse.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Les mutations de BRCA1 et BRCA2 les emp\u00eachent de remplir leur r\u00f4le comme il faut.<\/strong> Par cons\u00e9quent, le risque pour que des cellules avec une mutation forment une tumeur canc\u00e9reuse augmente par rapport \u00e0 une personne qui n\u2019a pas de mutations de ces g\u00e8nes. Chez la population g\u00e9n\u00e9rale, on retrouve approximativement 1 personne sur 1000 qui poss\u00e8de des mutations de BRCA 1 et BRCA2<\/strong>.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

D\u2019autres g\u00e8nes peuvent \u00e9galement augmenter le risque de d\u00e9velopper le cancer du sein lorsqu\u2019ils pr\u00e9sentent une mutation. On peut nommer ATM, CDH1, CHEK2, BARD1, PALB2, PTEN, STK11, TP53, NF1, RAD51C, RAD51D<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Pour plus de d\u00e9tails, n’h\u00e9sitez pas \u00e0 consulter la section sur les Facteurs de risque li\u00e9s \u00e0 l\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong><\/a>. Le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) donne l<\/strong>es lignes directrices de prises en charge pour chacun des g\u00e8nes. <\/strong>Nous les avons r\u00e9sum\u00e9s sous forme de fiches, disponibles ici<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n

Il est important de savoir que la pr\u00e9sence d\u2019une mutation g\u00e9n\u00e9tique li\u00e9e au cancer du sein augmente le risque de d\u00e9velopper la maladie. Mais cela n\u2019implique pas que la personne la d\u00e9veloppera n\u00e9cessairement au cours de sa vie. <\/strong><\/p>\n\n

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Comment savoir si on devrait \u00eatre test\u00e9 pour une mutation li\u00e9e au CS?<\/h4>\n\n\n\n

Le risque de d\u00e9velopper un cancer du sein augmente si un (ou plusieurs) membres de la famille ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 atteints d\u2019un cancer du sein ou des ovaires. Plus le nombre au premier degr\u00e9 (p\u00e8re, m\u00e8re, soeur, fille) est \u00e9lev\u00e9, plus le risque augmente. Ce risque augmente particuli\u00e8rement si le diagnostic a eu lieu avant la m\u00e9nopause.\u00a0<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Certains facteurs h\u00e9r\u00e9ditaires pourraient affecter le risque d\u2019une personne :\u00a0<\/strong><\/p>\n\n